Polycythemia

Polycythemia

            อาจารย์แพทย์หญิงเด่นหล้า  ปาลเดชพงศ์

                   สาขาวิชาการบริบาลผู้ป่วยนอก ภาควิชาอายุรศาสตร์
Faculty of Medicine Siriraj Hospital

คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

นิยาม
            Polycythemia หมายถึง ภาวะที่มีการเพิ่มขึ้นผิดปกติของ Hematocrit (>48% ในหญิง, >52% ในชาย), และ/ หรือ Hemoglobin (>16.5 g/dL ในหญิง, >18.5 g/dL ในชาย) และ/หรือ การมี Red blood cell count ที่เพิ่มสูงขึ้น ซึ่งภาวะดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้จากสองกรณี :
            1. การที่มีปริมาตรพลาสมาลดลง (Relative polycythemia)
            2. การที่มีมวลเม็ดเลือดแดงสูงขึ้นจริง (
Absolute polycythemia) ซึ่งในกรณีนี้มีพยาธิกำเนิดจาก 2 กรณี ดังต่อไปนี้
                        2.1 Primary polycythemia คือ การที่มีความผิดปกติที่เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงเอง เช่น ภาวะ polycythemia vera (PV), Methemoglobinemia  หรือ Chuvash polycythemia ซึ่งจัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อย นอกจากนี้ยังรวมภาวะที่ระบุสาเหตุไม่ได้อื่น ๆ ไว้ด้วย เช่น  Idiopathic familial polycythemia
                  
2.2  Secondary polycythemia  คือการที่มีสารกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น (ที่พบส่วนใหญ่คือสาร erythropoietin )  อาจเป็นการตอบสนองตามปกติของร่างกายเช่นในกรณี hypoxia (จากโรค COPD, การสูบบุหรี่จัด, การอยู่ในที่สูง, ภาวะ sleep apnea, ภาวะ Right to left cardiac shunt หรือ การสัมผัสก๊าซคาร์บอนมอนอกไซด์เป็นเวลานาน เป็นต้น) หรือมีการหลั่ง erythropoietin มากผิดปกติจาก  Renal cell carcinoma, Hepatocellular carcinoma, Hemangioblastoma, Uterine fibroids หรือ จากการใช้ฮอร์โมนแอนโดรเจน/ anabolic steroid ในนักกีฬา เป็นต้น

อาการและอาการแสดง
          ผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์ด้วยอาการหลากหลายไม่ว่าจะเป็น  อาการเหนื่อยง่ายเมื่อออกแรง ไอเรื้อรัง ประวัติมือเท้าแดงคล้ำ คันเวลาอาบน้ำอุ่น อาการอ่อนเพลีย คุณภาพการนอนไม่ดี  อาจสังเกตพบว่ามีหน้าแดง  หลอดเลือดดำใต้ลิ้นขยายตัว รวมถึงภาวะ cyanosis ที่ริมฝีปาก ติ่งหู และ ปลายนิ้ว ทั้งนี้ขึ้นกับความรุนแรงของโรค

หลักการซักประวัติและตรวจร่างกาย
            เนื่องจากสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ polycythemia คือ ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังจากโรคปอด ดังนั้นจึงควรซักประวัติการสูบบุหรี่ และอาการทางระบบทางเดินหายใจ รวมถึง ภาวะ sleep apnea อย่างครบถ้วน ทั้งนี้เพื่อพยายามแยก Secondary polycythemia จาก Primary polycythemia ให้ได้เป็นอันดับแรก  สำหรับการตรวจร่างกายนั้นควรวัด Pulse oximetry ร่วมด้วยเสมอ โดยเปรียบเทียบขณะพัก และ หลังการออกแรง การฟังหัวใจเพื่อมองหา murmurs รวมถึง การคลำตับและม้าม ซึ่งอาจพบว่าโตได้โดยเฉพาะในภาวะ PV

การสืบค้นทางห้องปฏิบัติการ
          1. CBC: หากพบจำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดสูงร่วมด้วยอาจต้องสงสัยภาวะ myeloproliferative disorder อื่น ๆ เช่น PV, CML, Essenital thrombocythemia, Primary myelofibrosis, Chronic eosinophilic leukemia, Mastocytosis
            2. U/A: การตรวจพบเม็ดเลือดแดงในปัสสาวะ (microscopic hematuria) อาจเป็นตัวชี้บ่งถึงภาวะ renal cell carcinoma
            3. Blood sugar และ Potassium: อาจสูงขึ้นได้ในกรณีที่เป็นโรคทางต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น Cushing’s
            4.cCXR: เพื่อค้นหาภาวะ COPD, pulmonary hypertension หรือ  Arteriovenous malformation เป็นต้น
            5. Serum erythropoietin: ค่าที่ต่ำค่อนข้างจำเพาะกับภาวะ PV
            6. JAK2 mutation: ควรตรวจหากสงสัยภาวะ PV
            7. Bone marrow biopsy: เพื่อตรวจดูลักษณะเซลล์ต้นสาย

การวินิจฉัยภาวะ PV
          เนื่องจากผู้ป่วย PV มักมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 18 เดือนหากไม่ได้รับการรักษา โดยมักเสียชีวิตจากผลแทรกซ้อนของภาวะเลือดข้น เช่น อัมพฤกษ์อัมพาต โรคหลอดเลือดหัวใจ หัวใจขาดเลือด Deep vein thrombosis, pulmonary embolism จากภาวะ Thrombosis เป็นต้น ดังนั้นการวินิจฉัยโรคนี้จึงมีความสำคัญเป็นอย่างมากสำหรับผู้ป่วย เพราะหากได้รับการรักษาอย่างถูกต้องจะช่วยยืดอายุผู้ป่วยได้เกินกว่า 10 ปี
         
ทั้งนี้
PV มีความชุกในประชากรชายมากกว่าหญิง (2.8 : 1.3 / 100,000) การตรวจร่างกายมักพบม้ามโต สำหรับการตรวจลักษณะเม็ดเลือด ผู้ป่วยมักมีเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาวสูงร่วมด้วย นอกจากนี้เม็ดเลือดแดงมักมีขนาดเล็กเนื่องจากมีภาวะ iron deficiency และอาจมาแสดงด้วยภาวะ thrombosis ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวข้างต้น

เกณฑ์วินิจฉัย PV (3 major หรือ 2 major+2 minor) :

Major criteria

1.      Increased red cell mass

Male > 36 mL/kg

Female > 32 mL/kg

2.      Arterial oxygen sat >92%

3.      Splenomegaly

 

Minor criteria

1.      Platelet > 400,000

2.      WBC > 12,000

3.      LAP score > 100

4.      B12 level > 900

เอกสารประกอบ

ดาวน์โหลด